PROYECTO GENOMA HUMANO

IMPLICACIONES ÉTICAS


¿QUÉ ES ELSI?


Programa Ético, Legal y Social del genoma del Instituto de investigación humano nacional (NHGRI). Fue establecido en 1990.
ELSI proporciona un nuevo acercamiento a la investigación científica identificando, analizando y tratando las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación humana de la genética a la vez que se está estudiando la ciencia básica. De esta manera, las áreas problemáticas pueden ser identificadas y las soluciones ser desarrolladas antes de que la información científica se integre en la práctica del cuidado médico.
El programa de investigación de ELSI es esencial para el éxito del HGP en los EEUU y se apoya con los fondos federales. El instituto de investigación humano nacional del genoma (NHGRI) confía más de 14 millones de dólares anualmente de su presupuesto del HGP a la investigación de ELSI, haciéndole el partidario más grande en el ámbito nacional de la investigación en las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genética. El ministerio de EEUU de la oficina de la Energía de la investigación en materias y los socios del NHGRI en el HGP, tienen reservada una parte de su financiamiento para la investigación y educación de ELSI.
El programa de ELSI financia y maneja los estudios relacionados con las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genética y genómica.

METAS DEL PROGRAMA ELSI


* Examinar las ediciones que rodean la terminación de la secuencia humana del DNA y del estudio de la variación genética humana.
* Examinar ediciones llevadas a cabo por la integración de tecnologías y de la información genética para el cuidado médico y actividades de la salud pública.
* Explorar las maneras a través de las cuales el nuevo conocimiento genético puede obrar recíprocamente con una variedad de perspectivas filosóficas, teológicas y éticas.
* Explorar cómo los factores y los conceptos socioeconómicos de la raza y de la pertenencia étnica influyen en el uso y la interpretación de la información genética, de la utilización de servicios genéticos y del desarrollo de la política.

Para resolver estas metas, las actividades del programa de ELSI y la investigación se centran en 4 áreas del programa:

* Aislamiento e imparcialidad en el uso y la interpretación de la información genética.
* Integración clínica de nuevas tecnologías genéticas.
* Ediciones que rodean la investigación de la genética.
* Educación pública profesional.

RIESGOS


Aproximadamente 5-10% de mujeres con cáncer de pecho tiene una forma heredativa de la enfermedad. Los científicos descubrieron que varios genes implicados en cáncer de pecho a mediados de los 90 eran BRCA1 y BRCA2.
Mientras que cada mujer tiene un riesgo del 12% de desarrrollar cáncer de pecho, las mujeres con una mutación en uno de esos genes tienen riesgo perceptiblemente más alto. En este tiempo no hay curación para el cáncer de pecho, mientras que algunos estudios han sugerido que hay medicaciones y las cirugías, que pueden reducir el riesgo en las mujeres de padeces cáncer de pecho, los resultados son indecisos. Está claro que el diagnóstico temprano y el tratamiento mejoran mucho la supervivencia de las mujeres. Mujeres con familiares cercanos que han sufrido cáncer de ovarios o pecho, se espera que ante cualquier evidencia del cáncer de pecho, deberá diagnosticada de modo temprano y para poder sobrevivir a largo plazo.

CASO REAL


Lisa y Tony son compañeras de la universidad. Coinciden en casi todo pero reaccionaron de forma distinta ante un anucio del periódico local: una compañía ofrecía un análisis de sangre simple para luchar contra las mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2. La madre de Tony tiene 45 años y había sido diagnosticada recientemente de cáncer de pecho. Afortunadamente fue diagnosticada y tratada con éxito. La madre de Tony se ha recuperado por completo, incluso de la cirugía. Lisa, por otra parte ha tenido una experiencia muy diversa con la enfermedad, cuando diagnosticaron a su madre de 45 años, cáncer de pecho, éste se había extendido ya a otras partes de su cuerpo. Tras dos años de quimio y radioterapia, murió. Era un mes antes de la graduación de Lysa. Ahora Lysa desea desesperadamente realizarse la prueba genética, pues desea tener hijos algún día. En caso de que presente las mutaciones BRCA1 y BRCA2, dice que adoptaría a los niños para no transmitirles la enfermedad. Tony piensa que la prueba es innecesaria ya que es cara y conlleva riesgos implicados. Aún así, Lysa comenzará a hacerse mamografías regularmente a los 20 años como lo hizo su madre.

© 2003 Vega, C.; Fersán, G.

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