PROYECTO GENOMA HUMANO

 

MEDICINA


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Los estudios que comparan el riesgo de la enfermedad entre las familias, demuestran que la herencia influye en quienes desarrollan estas condiciones. Consecuentemente, muchos doctores tienen cuidado de preguntar a los pacientes a cerca de sus antecedentes familiares. Ahora, con el HGP se lanza un torrente de datos sobre el DNA humano y lo promueve aumentando la comprensión de los genes humanos, el papel de la genética en medicina, cambiará profundamente. Es verdad que para muchas de las enfermedades más comunes, como la enfermedad cardiaca, la herencia es solamente uno de los factores que contribuyen al riesgo total de las personas a desarrollar esa enfermedad. Las enfermedades más comunes de los países desarrollados se presentan hoy generalmente en una interacción compleja de causas, incluyendo dieta, forma de vida y exposiciones ambientales así como de la herencia.
La genómica revela los componentes básicos de células y en última estancia, las ayudas explican como los componentes moleculares trabajan juntos. Tal comprensión fundamental sobre nuestros cuerpos tendrán efectos profundos en la forma en que se diagnostican las enfermedades, en la prevención de la enfermedad y en los tratamientos.
El plan de HGP incluyó la decisión para trazar y ordenar los genomas de otras organismos que han sido importantes para el estudio de la biología: bacterias, levadura, ácaros, mosca de la fruta y ratón.
Los EE.UU han hecho la inversión más grande, pero las contribuciones importantes han venido de muchos países, incluyendo Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón, China y Canadá. Los participantes del HGP habían acordado todos lanzar los mapas y datos al completo de la secuencia de DNA en bases de datos públicas. Con el acceso a los mapas, cada vez más detallados del genoma, la comunidad de investigación comenzó a identificar los genes implicados en enfermedades más y más rápidamente.
La investigación actual de la genómica cubre el 90% del genoma humano.
El genoma humano se debe ordenar totalmente. Los boquetes y las ambigüedades que sigue haciendo como consecuencia del trabajo deberán ser clarificados. Este proceso de terminación había sido logrado para los cromosomas 21 y 22 en el verano del 2000 y será realizado para el resto del genoma, antes del 2002.
Comparar secuencias del genoma de diversas especies será una gran ayuda para revelar los genes, puesto que los estiramientos del DNA que cifran para la proteína y las regiones en los genes que regulan su expresión tienden a ser conservados entre especies. Los científicos en los sectores públicos y privados están considerando seriamente el ordenar los genomas de otros vertebrados (además de la rata) incluyendo los del cerdo, perro, vaca y del chimpancé. Un esfuerzo intenso está en marcha: desarrollar un catálogo de las variaciones humanas del DNA. Mientras, nuestras secuencias del DNA son el 99.9% idénticos el uno al otro, aunque se espera que el 0.1% de variación contenga muchas pistas sobre el riesgo genético para las enfermedades. Para que la medicina tome la ventaja completa de los avances en genética, los desafíos del HGP se muestran a continuación: tener la secuencia humana del genoma y saber las variaciones del DNA entre la gente, ayudará a revelar que genes contribuyen a los riesgos para las enfermedades más comunes. Esto será una tarea desafiadora, por ello, los investigadores necesitarán convertir y aplicarse los métodos que analizan muchas drogas a la vez para su potencial, afectan en genes y productos relacionados con el gen. Las nuevas y eficientes maneras de analizar los efectos de muchas drogas deben identificar los que bloqueen o estimulen caminos genéticos particulares.
En el 2020 el impacto de la genética en medicina, será aún más extenso, no obstante, previamente es probable que cada tumor experimente una huella dactilar molecular exacta, catalogar los genes anómalos y la terapia será anotada individualmente en esa huella digital.
El acceso al cuidado médico, es ya un problema importante y nuestro sistema de asistencia médica tiene que cambiar de manera significativa, para así hacer constar las ventajas de los nuevos avances. Aunque las ventajas de la medicina genética serán profundas, habrá que considerar esto artificial y peligroso.

© 2003 Vega, C.; Fersán, G.

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